重症筋無力症：ジェリー・ブラバットの病気が主な死因であった

金曜日に82歳で亡くなったフィラデルフィアのアイコン、ジェリー・ブラバットさんは重症筋無力症と呼ばれる自己免疫疾患を患っていた。

親友のAJ・マッティアとブラヴァトの30年以上の友人であるキーリー・スタールによれば、この稀な症状が人気DJの死の主な原因であり、その他の健康上の問題もあったという。

重症筋無力症の人は、筋肉と神経系の間の伝達を妨害する抗体の結果として筋力低下を経験します。

この病気を治す治療法はありませんが、適切な治療を受ければ患者は何年も生きることができます。 重度の場合、この疾患を持つ人は、呼吸を制御する筋肉が弱くなりすぎて機能できなくなる筋無力症の危機を経験することがあります。

ここでは、ペンシルバニア大学病院の重症筋無力症クリニックの責任者であるペン・メディシンの神経内科医、ショーン・バード氏の協力を得て、この病気の基本を紹介します。

ジョンズ・ホプキンス大学医学の入門書によると、重症筋無力症は、人々が自発的に制御できる筋肉、特に目、口、喉、手足を制御する筋肉に影響を与えるという。

まぶたが垂れ下がったり、物が二重に見えたり、飲み込むことや話すことが困難になったり、疲労や脱力感が生じたりすることがあります。 これらの症状は他の病気によって引き起こされる可能性があるため、適切な診断のためには健康診断が不可欠です。

ジョンズ・ホプキンス大学によれば、顔の筋肉が影響を受けると、人の笑顔は「よりうなり声のように見える可能性がある」という。

ペンシルバニア州ペレルマン医科大学のバード教授によると、重症筋無力症の診断は患者の症状とさまざまな検査の結果に基づいて行われるという。

医師は、神経と筋肉の間の伝達を妨げる特定の抗体を探すために血液検査を指示します。 また、筋電図と呼ばれる検査で筋肉の電気活動を測定することもできるという。

患者によっては、胸腺と呼ばれる腺に異常がある場合があり、これは CT スキャンで特定できます。

ホプキンス氏によると、この病気はどの年齢でも発症する可能性があるが、より若い女性と50歳以上の男性に多く見られるという。 患者とその家族のための権利擁護・支援団体であるアメリカ重症筋無力症財団によると、10万人当たり14～20人がこの病気を発症すると推定されているが、過少診断されていると考えられている。

自己免疫状態とは、免疫系が不適切に反応し、人自身の体を標的にしてしまう状態です。 この言葉は、自己を意味するギリシャ語のルート「オート」に由来しています。 (自動操縦で単独で実行されるものと同様です。)

重症筋無力症の場合、免疫系は、受容体と呼ばれる人の筋肉上の特定の重要なタンパク質構造をブロックまたは破壊する抗体を生成します。

メイヨークリニックによると、これらの受容体はアセチルコリンと呼ばれる一種の神経信号（神経伝達物質）を受け取るように設計されているという。 受容体がブロックされると信号が伝わらなくなり、衰弱が生じます。

重症筋無力症の人の一部には、他の抗体やタンパク質が関与している可能性があります。

バード氏によると、この症状には遺伝的要素はないようで、何が引き金となるのかは不明だという。

彼はこれを短絡に例え、その結果免疫系がこれらの筋肉受容体を自己の一部として認識しなくなるのだと説明しました。

「それを自分の一部だと認識しないと、それに対する抗体を作り始めてしまうのです」と彼は言う。

はい。 数十年前、重症筋無力症の人は若くして死亡する可能性が高かった。 しかし、治療の進歩のおかげで、先進国では平均寿命が通常に近くなりました。

「それで誰かが死ぬのは非常にまれです」とバード氏は言う。

しかし、他の一連の出来事が引き起こされた場合、または患者が他の基礎疾患を持っている場合、患者はこの病気によって死亡する可能性があると同氏は述べた。 一例として、嚥下筋力が弱い人は、食べ物の小さな粒子を肺に誤嚥し、肺炎を引き起こす可能性があります。

重症筋無力症は通常、抗コリンエステラーゼと呼ばれる薬で治療されます。 医師は、免疫系の反応を抑制するステロイドやその他の薬を処方することもあります。

場合によっては、外科医が胸腺を切除することで症状を軽減することがありますが、重症筋無力症における胸腺の役割は完全には理解されていません。

呼吸困難を経験した患者は救急治療を受ける必要があります。 重篤な場合には、人工呼吸器が装着されることもあります。 その後、医師は問題の抗体をろ過する装置を通して患者の血液を送り出すことができ、通常は自力呼吸能力を回復できるとバード氏は述べた。

スタッフライターの Dan DeLuca がこの記事に寄稿しました。